Вече е факт първото "ин витро" бебе, на което е направен скрининг с помощта на технология, която може да чете всяка на човешкия геном.
Конър Леви е роден на 18 май т.г., след като двойка от Филаделфия изпрати клетки от техните ин витро ембриони на специалисти в Оксфорд, които ги провериха за генетични аномалии. Процесът помогна на лекарите от клиниката на двойката в САЩ да изберат ембрион с правилния брой хромозоми. Така двойки като тази имат много по-големи шансове да се сдобият със здраво бебе.
Появата на Конър е доказателство как подобна технология, разработена да "чете" цели геноми бързо и евтино, ще доведе до селекция на ембриони в клиниките за ин витро оплождане.
Въпреки че учените само поглеждат хромозомите - структурите, които формират гените - намаляващата цена на процедурата означава, че скоро лекарите ще може да прочетат цялата ДНК на ембрионите, заченати ин витро, преди да изберат кои да имплантират в майката.
Ако лекарите имат шанс да видят целия геном на ембриона, те биха могли да преценят шансовете на детето да развие определени заболявания като рак, сърдечни заболявания или Алцхаймер.
Експеримент
36-годишната Мерибет Шейдс и 41-годишният й съпруг Дейвид Леви пробвали друго лечение на стерилитет, наречено вътрематочна инсеминация (IUI), три пъти без успех, преди да се регистрират в ин витро клиниката Main Line Fertility в Пенсилвания.
Като част от международно изследване с Дейгън Уелс, специалист по фертилност от Оксфордския университет, на двойката е било предложена процедурата с хромозомния тест на техните ин витро ембриони. На абнормални хромозоми се дължат половината от всички аборти.
Шансовете бебето да има грешния брой хромозоми се увеличава с възрастта на майката - и потенциално от тази на бащата.
За жени на 20 години, един на десет ембриона може да има грешен брой хромозоми, но за жените в 40-те тази възможност съществува в над 75% от случаите.
В повечето случаи ембрионите с анормални хромозоми не успяват да се имплантира в матката и обикновено жената помята. Тези, които успяват, се раждат с генетични заболявания като например синдром на Даун.
3 от 13
След стандартните за американските клиники за безплодие процедури, двойката от Филаделфия е имала 13 ембриона ин витро, от които да избира. Ембрионите са били на много ранен етап - бластоцисти. Лекарите култивирали ембрионите в продължение на 5 дни, за да вземат по няколко клетки от тях и да ги изпратят за генетичен скрининг в Оксфорд. Тестовете показали, че макар на пръв поглед повечето ембриони да изглеждат здрави, само три имат правилния брой хромозоми.
Базирайки се на резултатите от тестовете, лекарите в САЩ поставят един от здравите ембриони в Мерибет, а останалите здрави - в хранилище. След като един единствен ембрион е имплантиран, девет месеца по-късно се ражда Конър. Подробности от изследването може да намерите в European Society of Human Reproduction and Embryology (Eshre).
Мисля, че всичко това ни спести доста болки, казва майката на Конър пред британския Guardian. "Застраховката ми покрива само три опита ин витро. Можехме да минем през всичките три, докато лекарите успеят да изберат здрав ембрион."
Второто бебе, което е преминало през същия генетичен скрининг, се очаква през август, след като американска двойка се съгласи да мине през процедуратата в центъра за фертилност към New York University.
Лекарите вече може да проверяват ембрионите за наличие на абнормален брой хромозоми с помощта на техника, наречена Array CGH, но процедурата добавя над £2000 към цената на ин витрото. Според Дейгън Уелс обаче NGS, която правят в Оксфорд, може да доведе до намаляване на цените с една трета. Проверката на броя на хромозомите е много по-проста, отколкото "прочитането" на цялото ДНК.
Това наистина е революция
"Наистина не преувеличаваме, като казваме, че това е революция", казва Майкъл Глейзнър, лекувал майката и бащата на Конър в клиниката Main Line. "Това увеличава шансовете за забременяване с 50% във всички области и намалява абортите по причина на абнормален брой хромозоми."
Във Великобритания на лекарите е забранено да селектират ембриони - освен ако за това не съществуват сериозни и основателни медицински причини. Но след като възможностите на учените да разберат повече за генетичния произход на болестите се увеличават, ще се засили и желанието да избираме ембриони, за да бъдат избегнати заболявания като рак и други, които биха могли да развият по-късно в живота си.
"Би могла, разбира се, да се получи плашеща картинка, ако започнем да говорим за височина, цвят на очите и косата и т.н. Така че трябва да сме сигурни, че тези процедури ще се използват разумно и в рамките на закона", казва Глейзнър.
"Дизайнерски бебета" - в бъдещето
Перспективата за "дизайнерски бебета" засега е далечна, дори и да са направени законно. С ин витро процедурите може да се получат около десетина ембриона - в най-добрия случай, така че шансовете, че един от тях отговаря на всичките ни желания са твърде ниски.
"Ин витро все още е скъпа и неудобна процедура без гаранция за бебе накрая. Не мога да си представя, че има хора, които искат да преминат през всичките й изпитания заради нещо толкова маловажно като физически белези", каза Уелс.
Екипът от Оксфорд вече планира широкомащабно проучване за процедурата по генетичен скрининг, за да проучи до каква степен увеличава шансовете за забременяване и в кои възрастови групи би била най-полезна.
Мерибет има два здрави ембриона, съхранявани на студено, но все още не е решила дали да ги използва. "Не сме мислили. Искаме да видим как ще мине първата година на Конър", казва тя.
Още една стъпка
Наред с това Великобритания е на път да стане първата страна в света, която ще разреши създаването на бебета от трима родители.
Целта на технологията е да елиминира опасността от заболяване, което се предава от майката на детето. До края на годината ще се обсъждат законодателните основи за разрешаване на генетичния метод, които да бъдат гласувани от парламента на Великобритания догодина.
В основата на технологията са митохондриите - малки клетки, оприличавани на "енергийни централи", които дават енергия на организма. Те се предават от майката на плода чрез яйцеклетката. Установено е обаче, че едно на всеки 6500 бебета наследява дефектни митохондрии.
Това води до мускулна слабост, слепота, сърдечни заболявания, а в тежките случаи и до смърт.
Проблемът може да се избегне, ако дефектните митохондрии от яйцеклетката на майката бъдат заменени със здрави от друга жена.
Бебето, което ще се получи при такова инвитро оплождане, ще е здраво, но ще носи ДНК от трима души.
Критиците на технологията предупреждават, че тя не е съвсем безопасна и че може да послужи за прецедент и за други генетични модификации.
