През 2003 г. "Проектът за човешкия геном" влезе в историята, като секвенира 92% от човешката ДНК. Но в продължение на почти две десетилетия учените се бореха да дешифрират останалите 8%.
Причината учените да се затрудняват с този дял човешката ДНК е, че тя се състои от често повтарящи се участъци от веригата, което затруднява значително опитите ДНК да се нареди в правилния ред посредством предишните методи за секвениране.
Сега екип от близо 100 учени от консорциума Telomere-to-Telomere (T2T) за пръв път разкри на 100% човешкия геном.
Консорциум учени са довършили дешифрирането в изследване, публикувано в сп. "Сайънс". То бе представено предварително миналата година, преди да премине независима оценка.
"Генерирането на наистина пълна секвенция на човешкия геном е невероятно научно постижение, което дава за първи път задълбочен поглед върху нашата ДНК", каза в изявление Ерик Грийн, директор на Националния институт за изследване на човешкия геном, част от Националните здравни институти на САЩ.
Той е на мнение, че новата информация ще помогне в усилията за опознаване на функционалните нюанси на генома, което, на свой ред, ще подпомогне генетичните изследвания на болестите при хората.
Пълната версия, публикувана от консорциума учени, съдържа 3,055 милиарда основни единици и 19 969 гена, които кодират протеини. Сред тях учените са идентифицирали около 2000 нови гена.
Изследователите са засекли близо 2 милиона допълнителни генетични варианта, 622 от които са представени в медицински значими гени.
"Наличието на тази пълна информация ще ни позволи да разберем по-добре как се формираме като индивидуален организъм и как се различаваме не само едни от други като хора, но и от други видове", коментира пред Си Ен Ен Евън Айхлър, изследовател от Медицинския институт "Хауърд Хюз" във Вашингтонския университет и ръководител на изследването.
За да изследват проблемните 8% от човешкия геном, изследователите са използвали две сравнително нови технологии за секвениране на ДНК, които се появиха през последното десетилетие.
Според Айхлър последователността на ДНК е като решаване на пъзел - учените трябва първо да разбият ДНК на по-малки части и след това да използват машини за секвениране, за да я съберат в правилния ред, като новите методи са помогнали за това да се откроят по-ясно онези парчета, които изглеждат идентични.
И все пак - за какво служи тази неразкрита до този момент част от човешкия геном?
"Оказва се, че тези гени са изключително важни за адаптацията. Те съдържат информация за имунния отговор, който ни помага да се адаптираме и да оцелеем при инфекции, рани и вируси. Те съдържат гени, които са много важни по отношение на предсказването на терапевтичния отговор", обяснява още Айхлър.
Някои от наскоро разкритите гени пък са отговорни за това, че човешките мозъци са по-големи от тези на други примати, давайки представа за това, което прави хората уникални.
Декодирането на тази последователност в човешкото ДНК без пропуски има своята цена. Според един от водещите автори на изследването - Адам Филипи, който също е ръководител на секцията по генна информатика в Американския национален институт за изследване на човешкия геном, като цяло проектът струва няколко милиона долара.
Но това е само малка част от сумата от близо 450 млн. долара, които влизат в бюджета на "Проекта за човешкия геном", за да може той да достигне до откритието си от 2003 г.
Учените обещават обаче, че с новите технологии секвенирането ще става само по-евтино.
Засега все още е твърде скъпо и отнема много време за всеки да разчете собствения си геном. Но се провеждат изследвания, с които може да се идентифицира дали определени генетични различия са свързани със специфични видове рак.
Познаването на генетичните вариации може също да позволи на лекарите да адаптират по-добре лечението, коментира д-р Майкъл Шац, друг изследовател от екипа и професор по компютърни науки и биология в университета Джон Хопкинс.
Алън Филипи се надява, че през следващите 10 години секвенирането на генома на всеки човек поотделно може да се превърне в рутинен медицински тест, който ще струва по-малко от 1000 долара. Екипът му продължава да работи за тази цел.
